ne zna za hATTR amiloidozu – rijetku, ali progresivnu i smrtonosnu bolest. Porodica
iz Prnjavora odlučila je nedavno da počne javno progovori o svakodnevnoj borbi
sa ovom dijagnozom, kako bi se podigla svijest o ovoj i drugim rijetkim
bolestima. Najvažnije, da bi ohrabrili nadležne da hitno odobre nabavku jedine
terapije koja stavlja bolest pod kontrolu, djeluje na mjesto uzroka i liječi
komplikacije.
Nevidljiva ali teška bolest
Transtiretinska amiloidna
polineuropatija (hATTR) je nasljedna, multisistemska bolest koja nastaje
nakupljanjem pogrešno savijenih proteina – amiloida – u živcima, srcu i drugim
organima. Bolest napreduje tiho, ali neumoljivo, uzrokujući teške neurološke i
kardiološke simptome, često dovodeći do invaliditeta, a u krajnjoj fazi i
ukoliko se ne liječi, do smrtnog ishoda.
Život sa amiloidozom
Sead Zahirović iz Prnjavora godinama
je tražio objašnjenje za sve teže simptome – slabost u nogama, srčane tegobe,
gubitak osjećaja u ekstremitetima. Tek nedavno mu je dijagnosticirana hATTR
amiloidoza, a jedina dostupna terapija – lijek koji nije registrovan u BiH –
ostaje nedostupna jer nije na listi Fonda zdravstvenog osiguranja.
”Zamislite da gledate voljenu osobu
kako svaki dan nestaje pred vašim očima. Ne zato što lijek ne postoji – nego
zato što nije dostupan. Moj partner, Sead Zahirović, ima 45 godina. Jedini je
pacijent u Republici Srpskoj koji boluje od rijetke, nasljedne i progresivnoj
transtiretinske amiloidoze s polineuropatijom (hATTR). Genetskim testiranjem
potvrđena je vrlo rijetka i ozbiljna mutacija u TTR genu: p.Phe84Tyr
(NM_000371.3:c.251T>A) – mutacija za koju postoji vrlo malo dokumentovanih
slučajeva u svijetu”, kaže Vanesa Unkić, Seadova partnerka.
Postoje procedure i rješenje, a
vrijeme curi
Iako se lijek u BiH može nabaviti po
postojećim procedurama za uvoz neregistrovanih lijekova, neophodna je
inicijativa struke i odobrenje Fonda. Srbija već finansira ovu terapiju za 10
pacijenata preko nacionalnog programa za rijetke bolesti, a procjenjuje se da
ih ima oko 20. U BiH ne postoji ni registar ni sistemska briga o ovim
pacijentima.
”Prije samo šest mjeseci kretao se uz
pomoć štaka. Danas je prikovan za krevet – već pet mjeseci. Ne može da ustane.
Leži nepokretan, u jakim bolovima, s utrnulošću u rukama i nogama, boreći se s
vlastitim tijelom koje ga svakodnevno izdaje. Više ne brojimo mjesece – brojimo
dane, a svaki izgubljeni dan dovodi do još većeg invaliditeta. Sead je čovjek
koji je volio šalu. Znao je da nasmije svakoga. I kada je njemu bilo teško,
drugima je donosio osmijeh. Danas više ne može da se nasmije bez bola – ali još
uvijek vjeruje. I čeka. Čeka terapiju. Čeka da neko prepozna da mu vrijeme
ističe. Sve to dok leži mjesecima, zarobljen u svom tijelu, ali s nadom u duši
da neće biti zaboravljen. A ja svaki dan krijem suze i postavljam sebi isto
pitanje: Hoće li lijek doći na vrijeme – ili će zakasniti za sve što smo mogli
spasiti?” svjedoči Vanesa.
Sead Zahirović
Vidjeti
pacijente s rijetkim bolestima i hitno pružiti podršku i omogućiti terapiju
Transtiretinska amiloidna
polineuropatija (hATTR) od koje boluje Sead zahtijeva hitnu reakciju. Sead i
njegova partnerka Vanesa dijele svoje iskustvo kako bi se pokrenulo pitanje nabavke
terapije i za Seada i za sve pacijente sa ovom dijagnozom i drugim rijetkim
bolestima.
Republika Srbija omogućila je da se
osigura terapija za 10 pacijenata koji su do sad dijagnostifikovani, iako ni u
Srbiji ne postoji registar i procjenjuje se da ima još ljudi s ovom dijagnozom.
Ipak, njima lijek nije uskraćen.
